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《Nature Biomedical Engineering》发表成果证明单碱基基因编辑可治疗遗传性肝脏疾病
编辑:www.4001.com  发布时间:2019-02-27  来源:  阅读次数:

近日,国际著名期刊《Nature Biomedical Engineering》发表了题为“Adenine base editing in an adult mouse model of tyrosinaemia” 研究型论文。澳门百老汇4001登录网站殷昊教授,麻省大学医学会薛文教授和哈佛大学化学系David Liu教授为论文的共同通讯编辑。

遗传性I型酪胺酸血症(hereditary tyrosinemia type I,HT1)是一种罕见遗传病,一般由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)基因点突变导致。在此项研究只岈腺嘌呤碱基编辑器(adenine base editors, ABEs)以尾静脉高压注射的方式导入到患有HT1的成年小鼠只岈精确的修复了Fah基因8号外显子的最后一个碱基G->A的点突变。接受ABE碱基编辑器疗法的小鼠肝脏中产生了正常功能的Fah蛋白,恢复了肝功能,其生存率大为提高。此外,此项研究升级了腺嘌呤碱基编辑器,使其编辑效率提高了2倍以上。

大部分已知人类致病基因突变是点突变。因此碱基编辑器对遗传疾病的研究和治疗具有巨大的推动作用。本研究表明了腺嘌呤碱基编辑器在治疗肝脏相关遗传病的可行性。殷昊教授一直专注于基因编辑系统体内递送和核酸药物开发。2014年他首次证明基因编辑系统CRISPR可以逆转活体动物的疾病症状,治愈了患有HT1的成年小鼠(Yin et al. Nature Biotechnology 2014)。这项工作被Nature Medicine认为是CRISPR可以改善人类健康的首个直接证据。其后,为解决CRISPR递送的难点,他开发出一种高效低毒的CRISPR递送方案(Yin et al. Nature Biotechnology 2016)。采用脂质材料,构建包裹Cas9 mRNA的脂质纳米颗粒,实现了有效的体内递送和对Fah基因较为高效的修复。

 


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